Pigmentová xerodermia: príčiny, liečba a výhľad

Pigmentová xerodermia (malígne lentigo, retikulárne
progresívna melanáza) je dedičné ochorenie kože
charakter, ktorý je vyjadrený vo zvýšenej citlivosti na
ultrafialové a slnečné žiarenie. Je to veľmi zriedkavé
ochorenie, ktoré je vrodené a dedičné.
Pigmentová xerodermia je povinná choroba. To je
prekancerózne.

Táto patológia je rodinná choroba a postihuje
ľudí, ktorí sa narodili v dôsledku príbuzných manželstiev. teda
prípady izolovanej pigmentovej xerodermie
populácie, ktoré žijú dlhú dobu izolované od vonkajšieho sveta.
Tento typ izolácie je najčastejšie spojený s geografickým znakom.
alebo náboženské presvedčenie.

Toto ochorenie sa prejavuje u detí vo veku 2 – 3 rokov a
spôsobená vysokou citlivosťou na rôzne typy žiarenia
energie (ultrafialové, žiarenie). To vedie k hojnosti
pigmentácia kože a atrofia.

Pigmental-xeroderma


Podľa štatistík je ochorenie veľmi zriedkavé,
približne jeden pacient na 250 tisíc obyvateľov. Najčastejšie
choroba je bežná v krajinách Magrebu (severná Afrika) a na Slovensku
krajín Blízkeho východu. Patológia sa vyvíja rovnako
medzi chlapcami aj dievčatami. Ale stále
existuje dôkaz, že dievčatá trpia xerodermným pigmentom
častejšie.

Obsah

  • dôvody
  • Príznaky ochorenia
  • diagnostika
  • liečba
  • Prognóza a prevencia

dôvody

Pigmentová xerodermia sa vyvíja ako výsledok genetickej
anomálií na autozomálne recesívny typ. Príčina ochorenia
spočíva v defekte enzýmovej ultrafialovej endonukleázy. Je známe,
po nadmernom vystavení UV žiareniu na tele,
poruchy sa vyskytujú v štruktúre DNA. Ultrafialová endonukleáza
nájde postihnuté oblasti v DNA a „vyreže“ ich. potom
Výsledná medzera sa vytvára s DNA polymerázou. teda
preto endonukleáza spolu s exonukleázovým enzýmom
opraviť potenciálne nebezpečné štrukturálne poškodenie DNA. títo
enzýmy sa nazývajú – oprava (obnova).

V tele zdravých ľudí po ožarovaní ultrafialovým žiarením
takmer všetky tymínové diméry časom vymiznú z DNA
(Molekuly poškodené UV), zatiaľ čo ľudia s
defekt endonukleázy, diméry sa vôbec neodstránia.

Z toho vyplýva, že u pacientov s xerodermným pigmentovým procesom
Oprava DNA sa nevyskytuje, pretože je úplne neprítomná
ultrafialová endonukleázová aktivita. Je jasné, prečo
Pigment Xeroderma spôsobuje rakovinu kože.

Je teda možné identifikovať hlavné faktory, ktoré k nej prispievajú
vývoj pigmentovej xerodermie:

  • autozomálne recesívne genetické abnormality;
  • poškodenie ultrafialového endonukleázového enzýmu;
  • poškodenie enzýmu opravy exonukleázy;
  • poškodenie DNA polymerázy;
  • zvýšiť počet porfyrínov (množstvo pigmentu v%). \ t
    v krvi).

Príznaky ochorenia

Táto choroba sa prejavuje v prvých rokoch života dieťaťa
vždy sa prejavuje v lete, keď je najaktívnejší
slnečné lúče. Boli však popísané prípady, kedy patológia prvýkrát
prejavuje sa u adolescentov počas puberty au starších ľudí
v starobe.

Toto ochorenie má päť štádií:

  • erytematózny stupeň;
  • stupeň hyperpigmentácie;
  • atrofiu poškodenej kože;
  • hyperkeratické štádium;
  • štádiu rakoviny kože.

Erytematózne štádium ochorenia je najskôr. príznaky
po opuchoch, kožných vyrážkach a červených škvrnách
vystavenie slnečnému žiareniu Niekedy sa v týchto oblastiach objavujú pľuzgieriky.
koža, ktorá bola vystavená slnečnému žiareniu.

Fáza hyperpigmentácie – druhá fáza ochorenia. to
charakterizované prechodom červených škvŕn na koži v odolnom stave
pigmentácie. To je miesto erytému pigmentované
škvrny rôznych odtieňov: od svetlohnedej po tmavú
hnedé.

Pigmentnaya-kseroderma-kozhi-


Ďalšou fázou je atrofia poškodenej kože. pigmentovaná
kožné atrofie spôsobené zápalom, stáva sa
suché a tenké. Proces atrofie kože môže viesť k
redukcia kontúry úst (mikrostómia) alebo prerastania nosovej dierky
kanáliky (atresia), riedenie uší a krídel nosa. K tomu
väčšina pacientov však trpí zápalom sliznice
(konjunktivitída).

Hyperkeratický stupeň je charakterizovaný vzhľadom
pevné uzliny na koži, papily, bradavice, benígne
útvary. Postupom času sa všetky tieto neoplazmy stávajú malígnymi
a viesť k rakovine kože. Z tohto dôvodu sa uvažuje o tejto patológii
povinne (čo sa určite zmení na rakovinu).

Poslednou fázou je malígne ochorenie kože. Je to
vyvíja, spravidla po 10 -15 rokoch od prvého
zhoršenie pigmentu xerodermy, ale niekedy onkologické
ochorenie sa vyvíja v prvom roku ochorenia. zhubný
kožné ochorenia, ako sú melanóm, sarkóm, bazaliom, sú schopné
v krátkom čase vložiť metastázy do vnútorných orgánov pacienta a. \ t
viesť ku stavu terminálu.

Ako dieťa rastie, choroba postupuje.
viac a viac sa jej príznaky vyvíjajú aj po ňom
krátkodobý pobyt na slnku.

Pigmentová xerodermia je často sprevádzaná degeneráciou kostí
systémov a tkanív. Deti, ktoré majú túto patológiu,
zaostávajú v duševnom vývoji (de Sanctis-Kakione syndróm), majú
spomalenie rastu kostného kostra (Reedov syndróm).

Pigmentnaya-kseroderma-kozhi1


diagnostika

Symptómy v skorom štádiu xerodermy pigmentosa sú veľmi podobné
príznaky iných kožných patológií. Z tohto dôvodu je dôležité
včas určiť chorobu a prijať potrebné opatrenia
zmiernenie symptómov.

Diagnóza ochorenia je založená na histologickom vyšetrení
študovať. V počiatočných štádiách analýzy pigmentovej xerodermie
vykazuje rednutie a zápal hornej vrstvy epidermy,
zvýšenie hladiny melanínových pigmentových buniek, rozpad kolagénu
vlákna, atrofia kože. V záverečných fázach – značky
pre rakovinu kože.

Diferenciálna diagnóza sa vyžaduje s nasledujúcim
patológie:

  • Bazinovu chorobu;
  • poikiloderma Sivatta;
  • škvrnitá sklerodermia;
  • пигментная крапивница;
  • chronickej dermatitídy.

liečba

Ak je ochorenie diagnostikované v ranom štádiu vývoja, potom
antiprotozoálne lieky (antimalariká), ktoré
zníženie senzibilizácie kože na ultrafialové žiarenie.

Aby sa posilnila obrana tela predpísaná
imunokompatibilnej terapie, vitamínových a minerálnych komplexov.

Na zmiernenie zápalu pokožky aplikujte masť
kortikosteroidy a cytostatiká.

Aby sa zabránilo precitlivenosti tela
antihistaminiká a desenzibilizujúce lieky.

Chrániť pokožku pred škodlivými účinkami predpísaného ultrafialového žiarenia
opaľovací krém s vysokým ochranným faktorom.

Je potrebné podrobiť sa pravidelným kontrolám u onkológa
cieľom včasnej diagnostiky malígneho procesu.

V prípade vzniku syndrómu De Sanctis-Kakione pacienti podstúpia
špecifickú liečbu pod dohľadom neurológa.

Warty papillomatous neoplasms, ktoré majú tendenciu
malignity, musia byť liečené kardinálnymi metódami – \ t
chirurgicky. Nie je to len tradičný chirurgický zákrok
excízie, ale aj iné metódy:

  • laserová terapia;
  • cryosurgery;
  • elektrokoagulácia.

Laserová terapia spočíva v expozícii laserovému lúču
na postihnutú kožu, zdravé
pozemky nie sú ovplyvnené.

Elektrokoagulácia je kauterizácia elektrického prúdu.
postihnutú pokožku. V tomto prípade dochádza ku kauterizácii.
cievy, ktoré kŕmia novotvar úplne
eliminuje krvný obeh.

Kryoterapia je redukovaná na kauterizáciu nádorov kvapalným dusíkom.
Postup je bezbolestný a anemický.

Prognóza a prevencia

Prognóza ochorenia je nepriaznivá. Väčšina detí nie
žiť do veku pätnástich rokov. Avšak, s pravidelným
niektorí pacienti žili do 50 rokov.

Like this post? Please share to your friends:
Leave a Reply

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: